Día Internacional de la Talasemia

La Talasemia o Anemia del Mediterráneo es una enfermedad hereditaria recesiva que implica una malformación en la molécula de hemoglobina.

Esta molécula la encontramos en el interior de los glóbulos rojos y es la encargada tanto de darle el color característico a nuestra sangre como (poquito mas importante) de transportar el oxigeno que nuestro organismo necesita desde los pulmones al resto de órganos.

Hemoglobina_estructura

En cada glóbulo rojo encontramos una media de 300 millones de moléculas de hemoglobina, lo que representa el 70% del volumen interno de la célula. A todos los efectos los glóbulos rojos se comportan como verdaderas bolsas llenas de esta molécula, tanto es así que su forma depende de la perfecta formación de la hemoglobina: si esta varía, el eritrocito varía.

La hemoglobina es una proteína constituida por la unión de 4 cadenas polipeptídicas. Estas 4 son iguales 2 a 2 denominándose cadenas α a 2 de ellas y cadenas β a las otras 2.

La Talasemia afecta a la constitución de estas cadenas polipeptídicas.

Las cadenas α se forman gracias a la acción de unos genes que encontramos en el cromosoma 16. Si estos genes sufren algún tipo de daño disminuye la producción de dicha cadena y por lo tanto la hemoglobina se vuelve defectuosa disminuyendo su eficacia para captar oxigeno.

Este tipo de Talasemia se llama Talasemia Menor o Talasemia Alfa y aunque produce alteraciones sanguíneas no es ni mortal ni incapacitante.  Zinedine Zidane sufre este tipo de enfermedad y nadie puede negar su buena trayectoria deportiva.

Comparación de sangre humana normal (izquierda) y sangre afectada con alfa talasemia

Comparación de sangre humana normal (izquierda) y sangre afectada con alfa talasemia

Las cadenas β de la hemoglobina se forman gracias a la acción de unos genes localizados en el cromosoma 11. Si se produce algún tipo de daño en dichos genes nos encontramos en el mismo caso anterior pero agravado. El mismo caso porque también tendremos una situación de hipoxia al disminuir la eficacia de la hemoglobina, pero mas grave ya que el exceso de cadenas α forma agregados insolubles que destruyen a los hematíes provocando por lo tanto una anemia por hemólisis. Esta enfermedad es mucho mas grave y se denomina Talasemia Mayor o enfermedad de Cooley.

Sangre afectada por beta talasemia

Sangre afectada por beta talasemia

Entre otros muchos síntomas provoca malformaciones óseas, hepatomegalia, ictericia y dificultad respiratoria.

Pese a que podríamos pensar que ambos tipos de talasemia son nocivas no siempre es así.

La α-talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad todavía mas grave: la Malaria.

La malaria o paludismo esta producido por un protista del genero Plasmodium y transmitida por un mosquito del genero Anopheles.

Plasmodium sp.

Plasmodium sp.

Pese a que el ciclo vital de este parasito es muy complejo podemos simplificarlo diciendo que habita en las glándulas salivales del mosquito hembra y que al picar a un individuo sano el protista es liberado en la sangre. Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).

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Los picos de fiebre pueden superar los 40 grados y se producen cada vez que los parásitos abandonan los eritrocitos para introducirse en otros, por lo tanto son fiebres cíclicas cada 48 o 72 horas dependiendo que tipo de Plasmodium nos haya infestado.

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Como decíamos los individuos con α-talasemia tienen una importante defensa frente al paludismo, y es que el Plasmodium tan solo es capaz de parasitar hematíes sanos. La sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un numero elevado de hematíes deformes por culpa de que la hemoglobina no esta bien constituida y esto es esencial pues deja al parasito indefenso en la sangre permitiendo que nuestro sistema inmune de buena cuenta de el.

Pero, ¿tiene cura la talasemia? Efectivamente. Con las nuevas técnicas médicas es una enfermedad que se puede curar. En concreto podemos curarla realizando un trasplante de células sanas de un individuo compatible con el enfermo. Esto a día de hoy se ha logrado conseguir gracias a los mal llamados “hermanos medicamento”.

Se trata de producir varios embriones de los progenitores del individuo enfermo, analizarlos y seleccionar aquellos que estén libres de la enfermedad. Unos pocos de estos (los que sean además de sanos, compatibles) se implantaran en la madre y el resultado será un hermano cuyas células madre del cordón umbilical o las células hematopoyeticas de la medula ósea serán compatibles con el receptor enfermo.

Se puede observar todo este proceso de manera mucho más esquemática aquí.

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