Este niño tan guapo de aquí arriba se llama Leo, tiene 9 meses y desgraciadamente le han tocado malas cartas en el azaroso juego de la vida.
Tiene el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave lo cual lo convierte en un Niño Burbuja.
Esta enfermedad tiene una base genética y afecta al sistema inmune del individuo impidiendo que los linfocitos (principalmente los B pero en ocasiones también los T) puedan realizar su función.
La base del mal funcionamiento de dichas células reside en la afuncionalidad de un enzima llamado adenosina desaminasa que es vital para la supervivencia de estos glóbulos blancos ya que sin ella son incapaces de eliminar el exceso de dATP lo cual acaba inhibiendo a la enzima ribonucleótido reductasa que a su vez es vital para la proliferación de los linfocitos.
Al disminuir el número y la funcionalidad de estas células el organismo queda a merced de cualquier infección por cualquier microorganismo oportunista.
En 1990 la SICG fue la primera enfermedad en la que se probó de manera efectiva la terapia génica introduciendo el gen del enzima ADA y salvando la vida de los individuos (2 niñas pequeñas).
Las únicas posibilidades son la TG o el trasplante de médula. Sin ellos la esperanza de vida de estos niños no sobrepasa los 2 años.
Desde aquí le deseamos a Leo la mejor de las suertes y todos los ánimos del mundo a sus padres.
Por si quereis conocerlo mejor, a él , a Anita su jirafa y a su familia que rebosa optimismo y esperanza, os dejo aquí su blog.
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