Día Mundial de las Enfermedades Raras

Muchos de nosotros, y muy afortunadamente, a lo más exótico que hemos estado expuestos en nuestra vida es a un catarro, una gripe, un esguince, una fractura ósea o una conjuntivitis.

Desgraciadamente en el mundo hay muchísimas personas que sufren las llamadas enfermedades raras. Se consideran así a las enfermedades mortales o incapacitantes que tienen una prevalencia menor de 5 entre 10000 personas.

Se conocen actualmente unas 7000 enfermedades de este tipo para 4000 de las cuales NO existe tratamiento. La razón es puramente económica: nadie va a investigar un medicamento para una cantidad de población tan pequeña ya que no sería rentable económicamente.

Dejo aquí una lista con 20 enfermedades raras y la esperanza de que se subvencionen los estudios y los medicamentos huérfanos por parte de quien corresponda:

1.- Trastorno de Morgellon. Enfermedad psicológica en la que el paciente siente miles de parásitos moviendose por el interior de su cuerpo.

2.- Síndrome de Tourette. Se caracteriza por contracciones musculares bruscas e involuntarias, la emisión de gruñidos y bufidos y la producción descontrolada de palabras (en muchos casos ofensivas y malsonantes).

3.- Síndrome de Marfan. Afecta al tejido conjuntivo. Se caracteriza por elevada estatura, extremidades muy alargadas, aracnodactilia y cifoescoliosis.

4.- Síndrome de Moebius. Afecta a los nervios faciales impidiendo al individuo cualquier tipo de motilidad y expresividad facial. Tienen problemas para deglutir, cerrar los ojos o hablar.

5.- Filariasis linfática. También llamada Elefantiasis. El nematodo transmitido por un mosquito se asienta en los vasos linfáticos impidiendo el normal tránsito de sustancias entre tejidos y sangre. Provoca graves deformidades al inflamarse las extremidades.

6.- Insensibilidad Congénita al Dolor. Debido a una mutación en un gen las personas que la sufren son incapaces de sentir dolor pese a que su sentido del tacto funcione a la perfección.

7.- Maldición de Ondina. Debido a una mutación que controla los procesos respiratorios involuntarios, de tal manera que el hecho de dormir puede llevar a la muerte del sujeto.

8.- Pica. Apetito incontrolado de sustancias no comestibles (jabón, tierra, tiza, vidrios…).

9.- Hipertricosis. También llamado Síndrome del Hombre Lobo. Personas con el cuerpo cubierto de una densa mata de pelo.

10.- Síndrome de Proteus. Provoca el crecimiento deforme de piel y huesos. Muy parecido a la Elefantiasis pero en este caso es congénita.

11.- Síndrome de Cotard. El paciente está convencido que ha muerto y se comporta acorde de manera completamente delirante.

12.- Diprosopia. Nacer con 2 caras. El resto del cuerpo está en buen estado pero los rasgos faciales están duplicados.

13.- Micropsia. También llamado Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas. Los pacientes perciben los objetos a su alrededor mucho más pequeños de lo que son en realidad. Es posible que Lewis Caroll tuviera esta enfermedad.

14.- Enfermedad de Munchmeyer. También conocida como fibrodisplasia osificante. Los tejidos internos del paciente se van osificando y acaban convirtiéndolo en una piedra viviente.

15.- Progeria. Envejecimiento prematuro en el que los pacientes desarrollan arrugas faciales, calvicie y una severa aterosclerosis que les lleva a la muerte en plena adolescencia.

16.- BIID. O Desorden de Identidad de la Integridad Corporal. Los pacientes desean imperiosamente amputar alguna de sus extremidades o quedarse parapléjicos.

17.- Acrotomofília. Enfermedad mental que consiste en un deseo sexual irresistible por aquellas personas que presentan alguna amputación.

18.- Situs Inversus. Los pacientes presentan sus órganos internos cambiados de sitio. En ocasiones como si fueran una imagen especular de una persona sana.

19.- Polidactilia. Enfermedad genética que provoca manos perfectamente formadas pero con 6 en lugar de 5 dedos.

20.- Trimetilaminuria o Síndrome de Olor a Pescado Podrido. Las personas que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido al no metabolizar su higado correctamente la trimetilamina.

Noticias Ciencia: Miércoles, 29/2/2012

Anatomía

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Las mil formas de los espermatozoides

Astronomía

La composición química del sistema solar es diferente a la del cosmos

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Polvo de asteroide bajo el microscopio

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Ecología

Hacia los cultivos multiuso, alimento con la parte comestible del vegetal, y biocombustibles con la incomestible

Científicos descubren gusanos potencialmente inmortales

Un efecto contundente de vivir en la oscuridad perpetua

Las sardinas del Pacífico Norte se dirigen al colapso

Evolución

El eslabón entre aves y dinosaurios

Física

Logran inducir sensibilidad magnética a una levadura

Genética

El ADN entrega pistas para entender el porqué de la extinción de los neandertales

El divorcio está en los genes femeninos

Geología

La altura del Everest, medida otra vez

Medicina

El cáncer de pulmón en mujeres ha aumentado un 20% en España

Descubren un compuesto para atacar a la Listeria

Desarrollarán un calendario vacunal único en 2013 y una cartera básica de servicios

El cáncer de pulmón aumenta en mujeres “porque dejar de fumar engorda”

Suplementos de selenio + selenio en la dieta, puede provocar diabetes

Vomitando sin parar

Medio Ambiente

La yuca, el ‘arma’ para resistir los efectos del cambio climático

Paleontología

Describen la asesina sonrisa del T. REX

Hace 33.000 años, ya había perros domesticados

Restos hallados en Teruel confirman un nuevo grupo de saurópodos

Reconstruyen el fósil completo de un pingüino prehistórico gigante

Psicología

La gente de clase social alta es más propensa a violar las normas, dice un estudio

Tecnología

Virgin planea un vuelo suborbital de prueba este año

EEUU desde la EEI

Una Expedición de 30 miembros de la tripulación a bordo de la Estación Espacial Internacional tomó esta fotografía nocturna de gran parte de la costa atlántica de los Estados Unidos.

Las grandes áreas metropolitanas y otros lugares fácilmente reconocibles desde el área de Virginia / Maryland / Washington, DC son visibles en la imagen que se extiende casi hasta Rhode Island.

Boston está fuera del marco de la derecha.

Long Island y el área de Nueva York son visibles en el cuadrante inferior derecho.

Filadelfia y Pittsburgh están cerca del centro.

Partes de dos vehículos rusos estacionados en la plataforma orbital se ven en primer plano la izquierda. Esta imagen fue tomada el 6 de febrero de 2012.

Crédito de la imagen: NASA

Noticias Ciencia: Lunes, 27/2/2012

Anatomía

Óvulos femeninos “potencialmente ilimitados”

Astronomía

Buscan ingenieros que experimenten la alimentación de una misión a Marte

Titán cambia de apariencia con las estaciones

Profundizando en la química interestelar anterior a la formación de nuestro sistema solar

Descubren que los planetas ‘gemelos’ de la Tierra pueden ser muy diferentes

Desvelan el misterio de los electrones que provocan las auroras boreales

Ecología

Las chinches de cama, una plaga que se extiende por toda España

Hallan un murciélago «nariz de repollo» en Vietnam

Los anfibios sobre el paralelo 37ºN aún sufren la última glaciación

Evolución

Los neandertales europeos estuvieron al filo de la extinción antes de la llegada de los humanos modernos

Física

Entrevista a Caren Hagner: El error de OPERA en los neutrinos superlumínicos

La danza de los electrones en una molécula ya es pública

El líquido más perfecto del universo

La caza de la ‘partícula de Dios’ arranca tras dos meses de parada técnica

Genética

Descubren el mecanismo de acción del primer oncogén mitocondrial

Geología

Los volcanes pueden expulsar agua ancestral

Medicina

Una nueva técnica aplicada al sistema inmunológico podría combatir el cáncer

Descubren un compuesto para atacar a la Listeria

Médicos detectan “síndrome piel tostada” por los calentadores en los asientos de los autos

Juicio a la fructosa

Revolución en la medicina: realizado el primer trasplante de cuatro extremidades

Medio Ambiente

Escritos árabes revelan un periodo frío repentino en el siglo X

Proponen sumideros de carbono para evitar la desertificación

España padece el invierno más seco desde los años 40

Paleontología

Hallan en Lleida el fósil de una tortuga de la era de los dinosaurios

Pensamiento Crítico

Empate en Oxford entre el ateo Dawkins y el arzobispo Williams

Los delfines son «personas no humanas»

Un estudio afirma que la OMS exagera la letalidad del virus H5N1

Psicología

El aroma del romero puede aumentar el rendimiento cognitivo

El desarrollo de las células madre dicta cómo se forma la memoria

Tecnología

Paneles solares flotantes: Energía solar desde el agua

Japón: Un ascensor espacial para 2050

Gráfico: Alumno de la ESO escribiendo “a ver”

Conversación Ateo vs Creyente

Aprovechando el debate que se ha producido hoy mismo entre Richard Dawkins y el arzobispo de Canterbury Rowan Williams os dejo un pequeño video resumen.

Noticias Ciencia: Jueves, 23/2/2012

Astronomía

Las galaxias donde ya no nace casi ninguna estrella

Londres declara las tormentas solares amenaza a la seguridad nacional

Ecología

Ëxito en la reintroducción del águila imperial en Andalucía

Encuentran en Alicante el pez venenoso que comen los japoneses

El “patriotismo” de los monos

Evolución

Darwin ‘versus’ Dios

El extraño caso del caballo menguante

Física

Un cable flojo parece reivindicar a Einstein

Genética

15 años después de Dolly

Ingeniería genética para que el sistema inmunitario del mosquito Anófeles impida la transmisión del paludismo

Descubren por qué los niños con síndrome de Down tienen más riesgo de leucemia

Medicina

‘El final del sida, la malaria y la tuberculosis es una vacuna’

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España demuestra cómo detectar el cáncer de colon por tres euros

Describen los ritmos cardiacos que conducen a la muerte súbita

Medio Ambiente

La NASA descubre que las nubes están bajando de altura

Pensamiento Crítico

Wert achaca parte de la fuga de cerebros a extranjeros nacionalizados

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Tecnología

Los patos inspiran nuevas fórmulas para crear fibras artificiales

Hercule: Exoesqueleto de uso civil

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