Día Mundial de las Enfermedades Raras

Muchos de nosotros, y muy afortunadamente, a lo más exótico que hemos estado expuestos en nuestra vida es a un catarro, una gripe, un esguince, una fractura ósea o una conjuntivitis.

Desgraciadamente en el mundo hay muchísimas personas que sufren las llamadas enfermedades raras. Se consideran así a las enfermedades mortales o incapacitantes que tienen una prevalencia menor de 5 entre 10000 personas.

Se conocen actualmente unas 7000 enfermedades de este tipo para 4000 de las cuales NO existe tratamiento. La razón es puramente económica: nadie va a investigar un medicamento para una cantidad de población tan pequeña ya que no sería rentable económicamente.

Dejo aquí una lista con 20 enfermedades raras y la esperanza de que se subvencionen los estudios y los medicamentos huérfanos por parte de quien corresponda:

1.- Trastorno de Morgellon. Enfermedad psicológica en la que el paciente siente miles de parásitos moviendose por el interior de su cuerpo.

2.- Síndrome de Tourette. Se caracteriza por contracciones musculares bruscas e involuntarias, la emisión de gruñidos y bufidos y la producción descontrolada de palabras (en muchos casos ofensivas y malsonantes).

3.- Síndrome de Marfan. Afecta al tejido conjuntivo. Se caracteriza por elevada estatura, extremidades muy alargadas, aracnodactilia y cifoescoliosis.

4.- Síndrome de Moebius. Afecta a los nervios faciales impidiendo al individuo cualquier tipo de motilidad y expresividad facial. Tienen problemas para deglutir, cerrar los ojos o hablar.

5.- Filariasis linfática. También llamada Elefantiasis. El nematodo transmitido por un mosquito se asienta en los vasos linfáticos impidiendo el normal tránsito de sustancias entre tejidos y sangre. Provoca graves deformidades al inflamarse las extremidades.

6.- Insensibilidad Congénita al Dolor. Debido a una mutación en un gen las personas que la sufren son incapaces de sentir dolor pese a que su sentido del tacto funcione a la perfección.

7.- Maldición de Ondina. Debido a una mutación que controla los procesos respiratorios involuntarios, de tal manera que el hecho de dormir puede llevar a la muerte del sujeto.

8.- Pica. Apetito incontrolado de sustancias no comestibles (jabón, tierra, tiza, vidrios…).

9.- Hipertricosis. También llamado Síndrome del Hombre Lobo. Personas con el cuerpo cubierto de una densa mata de pelo.

10.- Síndrome de Proteus. Provoca el crecimiento deforme de piel y huesos. Muy parecido a la Elefantiasis pero en este caso es congénita.

11.- Síndrome de Cotard. El paciente está convencido que ha muerto y se comporta acorde de manera completamente delirante.

12.- Diprosopia. Nacer con 2 caras. El resto del cuerpo está en buen estado pero los rasgos faciales están duplicados.

13.- Micropsia. También llamado Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas. Los pacientes perciben los objetos a su alrededor mucho más pequeños de lo que son en realidad. Es posible que Lewis Caroll tuviera esta enfermedad.

14.- Enfermedad de Munchmeyer. También conocida como fibrodisplasia osificante. Los tejidos internos del paciente se van osificando y acaban convirtiéndolo en una piedra viviente.

15.- Progeria. Envejecimiento prematuro en el que los pacientes desarrollan arrugas faciales, calvicie y una severa aterosclerosis que les lleva a la muerte en plena adolescencia.

16.- BIID. O Desorden de Identidad de la Integridad Corporal. Los pacientes desean imperiosamente amputar alguna de sus extremidades o quedarse parapléjicos.

17.- Acrotomofília. Enfermedad mental que consiste en un deseo sexual irresistible por aquellas personas que presentan alguna amputación.

18.- Situs Inversus. Los pacientes presentan sus órganos internos cambiados de sitio. En ocasiones como si fueran una imagen especular de una persona sana.

19.- Polidactilia. Enfermedad genética que provoca manos perfectamente formadas pero con 6 en lugar de 5 dedos.

20.- Trimetilaminuria o Síndrome de Olor a Pescado Podrido. Las personas que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido al no metabolizar su higado correctamente la trimetilamina.

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